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소마틱 모자이크즘(Somatic Mosaicism) ‘모든 세포는 동일한 유전자를 가지고 있다’는 것은 생물학 교과서에서 가장 기초적으로 배우는 상식입니다. 하지만 유전학과 분자생물학을 더 깊이 공부하면서, 이 상식이 실제 인체에서는 반드시 그렇게 단순하지 않다는 사실을 알게 되었습니다.특히 최근에 읽은 과학 저널과 단일세포 유전체 분석 관련 논문에서 ‘소마틱 모자이크즘(Somatic Mosaicism)’이라는 개념을 접한 이후, 이 주제에 흥미를 느껴 개인적으로 자료를 찾아 정리하게 되었습니다. 처음엔 굉장히 생소하고 어려운 개념처럼 느껴졌지만, 생각보다 많은 질환들이 이 현상과 관련되어 있다는 것을 알게 되었고, 특히 암이나 뇌질환, 심지어는 발달장애와 같은 복합 질환의 원인 중 하나로 작용할 수 있다는 점이 인상 깊었습니다.이번 글에서는 제가 조사한.. 2025. 4. 6.
파브리병(Fabry Disease) – 희귀 유전 질환의 진단과 치료법 요즘 저는 여러 자료를 보고 정리하는데 푹 빠졌어요. 희귀 질환에 대해 공부하던 중 유독 눈에 띈 병이 하나 있었습니다. 흔히 알려지지 않았지만, 전 세계적으로 수많은 환자들이 진단조차 받지 못한 채 고통받고 있다는 ‘파브리병(Fabry Disease)’이라는 유전 질환이었습니다. 처음엔 생소했던 이 질환을 알게 된 이후로, 여러 논문과 의료 저널을 찾아보며 왜 조기 진단이 중요한지, 어떤 치료법들이 개발 중인지 자세히 들여다보게 되었어요. 파브리병은 단순한 유전 질환이 아니라, 전신에 걸쳐 영향을 미치며 생명을 위협할 수 있는 진행성 대사 질환입니다. 특히 진단이 늦어질 경우, 신장, 심장, 뇌혈관에 심각한 손상을 남길 수 있기 때문에 조기 인식과 교육이 절실한 질환이기도 합니다. 이번 글에서는 제가 .. 2025. 4. 6.
수술 마취 및 자세 관련 의학 용어 – 정확한 이해가 필요한 기본 개념들 제가 수술실 관련 의학 자료를 정리하게 된 계기는, 예전에 마취에 대한 잘못된 인식과 용어 혼동이 생각보다 많다는 걸 느꼈기 때문이에요. 특히 수술 중 어떤 자세를 취하느냐, 마취 방식이 어떤 원리로 작용하느냐에 따라 수술 결과와 합병증 발생 위험까지 달라진다는 점은 한 번쯤 짚고 넘어가야 할 중요한 부분이라 생각했습니다. 이번 콘텐츠에서는 제가 직접 정리한 의학 논문과 수술 참고서, 마취 교과서를 기반으로 마취 종류와 기본 용어, 그리고 수술 자세(Position)의 임상적 의미를 정리해 보았습니다. 의료진과 환자 모두에게 도움이 될 수 있는 기초 정보지만, 막상 정리된 자료가 많지 않아 보완의 필요성을 느껴 직접 글로 풀어보게 되었습니다. 1. 마취의 기본 분류와 주요 용어의학적으로 마취란 단순히 잠.. 2025. 3. 30.
뇌척수액의 순환 장애와 만성 통증의 상관관계 ‘만성 두통이나 몸의 통증이 계속되는데, 아무 검사에서도 이상이 없다’는 이야기를 종종 듣게 됩니다. 주변에서도 뇌 MRI까지 찍었지만 원인을 못 찾고, 결국 “스트레스성”이라는 말로 마무리되는 경우가 많았어요. 그러다 어느 의학 잡지를 통해 ‘뇌척수액(Cerebrospinal Fluid, CSF) 순환 장애가 만성 통증과 연관되어 있다’는 흥미로운 연구를 접하게 되었고, 그 내용을 더 깊이 들여다보고 싶어 졌습니다. 의학계에서는 최근 들어 뇌척수액이 단순한 보호액을 넘어 뇌신경계 전반의 대사, 해독, 압력 유지에 중요한 역할을 한다는 점에 주목하고 있으며, 이 순환이 미세하게라도 방해를 받을 경우 만성 통증, 피로, 어지럼증 등의 원인이 될 수 있다는 가설이 점차 뒷받침되고 있습니다. 이번 글에서는 그.. 2025. 3. 28.
개인 맞춤 마이크로바이옴 치료의 미래 – 정밀항생제와 박테리오파지 활용 요즘 들어 ‘마이크로바이옴(microbiome)’이라는 단어가 의료계 안팎에서 자주 언급되는 걸 보고, 단순한 유행어가 아닌가 하는 생각이 들었습니다. 하지만 관심을 갖고 자료를 찾다 보니, 마이크로바이옴은 단순히 장 건강에만 국한되는 것이 아니라, 면역질환, 자폐스펙트럼장애, 비만, 암, 심지어 정신질환까지도 연결될 수 있는 중요한 의학적 키워드라는 사실에 놀라지 않을 수 없었습니다. 특히 흥미로웠던 점은, 개인의 장내 미생물 조성에 따라 ‘맞춤형 치료 전략’이 가능해지고 있다는 점이었습니다. 이 치료 전략은 기존의 광범위 항생제를 넘어, 특정 병원균만을 타깃으로 하는 정밀항생제(Precision Antibiotics)와, 세균을 공격하는 바이러스인 박테리오파지(Phage) 치료 기술과 깊은 관련이 있.. 2025. 3. 27.
의학용어 임상검사 태아 선천성 이상 검사 7가지 소중한 생명을 기다리는 시간, 미리 알아두면 더 안심되는 검사들 임신은 기적 같은 시간이지만, 한편으로는 매 순간이 걱정과 기대가 교차하는 시기이기도 합니다. 특히 태아가 건강하게 잘 자라고 있는지, 혹시라도 선천적인 이상이 생기진 않을지에 대한 불안은 많은 예비 부모님들이 겪는 공통된 마음일 거예요. 다행히 최근 의료기술은 임신 초기부터 다양한 검사를 통해 태아의 유전적·구조적 이상을 미리 확인하고 대응할 수 있는 수준까지 발전해 왔습니다. 하지만 검사마다 시기, 정확도, 대상이 다르기 때문에, 각 검사에 대한 정확한 이해가 선행되어야 의미 있는 선택이 될 수 있습니다. 이 글에서는 산부인과 및 진단검사의학과 영역에서 임상적으로 널리 시행되는 태아 선천성 이상 검사 7가지를 중심으로, 각각의 목적과 특.. 2025. 3. 26.
의학 용어 주요 임상 검사: 종양표지자 7가지 정확한 진단의 출발점, 혈액 한 방울이 알려주는 암의 흔적들 가족 중 한 분이 건강검진에서 ‘종양표지자 수치가 조금 높다’는 말을 들었을 때, 처음엔 그저 숫자의 문제라고 생각했습니다. 하지만 뒤이어 정밀검사와 병원 방문이 이어지면서, ‘종양표지자’라는 단어의 무게가 얼마나 큰지를 실감하게 되었습니다. 종양표지자(Tumor Markers)는 혈액, 소변, 조직 등에서 측정할 수 있는 특정 물질로, 암세포가 생성하거나 암으로 인해 체내 반응으로 증가하는 단백질, 효소, 호르몬, 항원 등의 생화학적 지표입니다. 하지만 이 수치 하나만으로 암을 확진하는 것은 아니며, 다양한 원인으로 상승할 수 있기 때문에 해석에는 주의가 필요합니다. 이번 글에서는 실제 임상에서 자주 활용되는 종양표지자 7가지를 중심으로, 그.. 2025. 3. 24.
의학용어 임상검사 용어 당 관련 검사 : 공복혈당 검사 인슐린 검사 C-펩타이드 검사 아버지의 당뇨 진단 이후, 검사의 의미가 다르게 다가왔습니다. 4아버지께서 당뇨병 진단을 받으신 이후, 병원에서 받는 혈액검사들이 더는 단순한 숫자로 보이지 않았습니다. 특히 공복혈당이나 당화혈색소 같은 익숙한 단어들도, 막상 그 의미를 제대로 이해하려 하니 꽤 복잡하게 느껴졌습니다. 당뇨는 단순히 ‘혈당이 높은 병’이 아니라, 신체의 대사 체계 전반과 연결된 질환이었고, 이를 진단하고 관리하기 위한 검사들도 생각보다 훨씬 다양하고 정교했습니다. 그래서 저는 시간을 들여 국내외 논문과 진료지침, 보건의료 기사 등을 꼼꼼히 찾아보며, 실제 임상에서 사용되는 당 관련 검사의 의미를 정리해 보았습니다. 이 글은 그런 저의 기록이자, 당뇨에 대해 보다 정확히 알고 싶으신 분들께 조금이나마 도움이 되기를 바라는 .. 2025. 3. 23.
뇌-컴퓨터 인터페이스(BCI, Brain-Computer Interface)와 신경 재활의 미래 뇌-컴퓨터 인터페이스(BCI, Brain-Computer Interface)라는 개념을 처음 접했을 때, 단순히 뇌 신호를 기계가 읽어낼 수 있다는 사실만으로도 놀라웠습니다. 하지만 연구를 깊이 파고들수록 단순한 신경과학 기술이 아니라, 신경 손상 환자들에게 새로운 삶을 선사할 수 있는 혁신적인 기술이라는 점에 더욱 주목하게 되었습니다. 특히, 신경 재활 분야에서 BCI가 활용될 가능성을 조사하면서, 단순한 실험실 연구를 넘어 실제 임상에서 적용되고 있다는 점이 흥미로웠습니다. 기존의 물리치료나 약물 치료가 신경 손상 환자들의 회복을 돕지만, BCI는 환자의 뇌 신호를 직접 활용해 움직임을 복원하는 획기적인 접근법을 제공한다는 점에서 기존 치료법과 차별화됩니다. 최근 연구에서는 침습적 및 비침습적 BCI.. 2025. 3. 18.