치료1 파브리병(Fabry Disease) – 희귀 유전 질환의 진단과 치료법 요즘 저는 여러 자료를 보고 정리하는데 푹 빠졌어요. 희귀 질환에 대해 공부하던 중 유독 눈에 띈 병이 하나 있었습니다. 흔히 알려지지 않았지만, 전 세계적으로 수많은 환자들이 진단조차 받지 못한 채 고통받고 있다는 ‘파브리병(Fabry Disease)’이라는 유전 질환이었습니다. 처음엔 생소했던 이 질환을 알게 된 이후로, 여러 논문과 의료 저널을 찾아보며 왜 조기 진단이 중요한지, 어떤 치료법들이 개발 중인지 자세히 들여다보게 되었어요. 파브리병은 단순한 유전 질환이 아니라, 전신에 걸쳐 영향을 미치며 생명을 위협할 수 있는 진행성 대사 질환입니다. 특히 진단이 늦어질 경우, 신장, 심장, 뇌혈관에 심각한 손상을 남길 수 있기 때문에 조기 인식과 교육이 절실한 질환이기도 합니다. 이번 글에서는 제가 .. 2025. 4. 6. 이전 1 다음
